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1. 葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥簡介
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PG）缺乏癥是人類常見的遺傳性疾病之一，為X染色體不完全顯性遺傳，俗稱“蠶豆病”。
我國發(fā)病率呈南高北低，南方發(fā)病率約為5%?；颊叱Ｒ蜻M(jìn)食蠶豆、服用藥物、病毒感染等誘因的作用下產(chǎn)生急性黃疸、貧血和溶血現(xiàn)象。新生兒重癥黃疸中30%左右是由該基因缺陷引起的，嚴(yán)重時可導(dǎo)致永久性神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。
2. 葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變檢測的臨床意義
G6PD缺乏癥的遺傳機(jī)理
G6PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳。女性有兩個X染色體（XX），其中一個發(fā)生G6PD缺陷，另一個為正常的染色體，即為女性雜合子。女性雜合子發(fā)病與否，取決于其G6PD缺乏的細(xì)胞數(shù)在細(xì)胞群中所占的比例，在臨床上有不同的表現(xiàn)度，有些攜帶者也可無臨床表現(xiàn)，稱為不完全顯性。男性的性染色體只有一個X（XY），一旦發(fā)生基因缺陷便會發(fā)病。
葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變檢測的重要性
目前臨床上常規(guī)進(jìn)行G6PD酶活性檢測，會漏檢表型較輕微的女性雜合子，這部分雜合子患者雖然表型輕微，但依然有可能生出一個患病的男孩，而只有分子診斷才能夠準(zhǔn)確的檢測這部分患者。
此外，G6PD雜合子發(fā)生新生兒高膽紅素血癥的危險要顯著高于G6PD正常純合子，而且相對危險度達(dá)到了2.26。G6PD缺乏雜合子是新生兒高膽紅素血癥發(fā)生的獨立危險因素之一。
因此，對孕婦夫婦進(jìn)行 G6PD 缺乏癥進(jìn)行產(chǎn)前篩查 , 可以及早發(fā)現(xiàn)雜合子型女性G6PD 缺乏者 , 有利于指導(dǎo)臨床醫(yī)生對該類孕婦正確用藥 , 避免醫(yī)源性損傷 , 有利于醫(yī)生對該類孕婦提供必要的飲食指導(dǎo) , 幫助她們安全度過妊娠期 , 有利于醫(yī)生對該類孕婦的子代進(jìn)行有效預(yù)防與及時處理 , 減輕本病對新生兒的危害 。 可見 , 有效檢出 G6PD 女性雜合子是 G6PD 缺乏癥在產(chǎn)科預(yù)防與盡早治療的關(guān)鍵 。
珠海賽樂奇生物技術(shù)股份有限公司的葡萄糖6磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒（基因芯片法）能夠準(zhǔn)確檢出女性雜合子，適用于孕婦產(chǎn)前及新生兒的G6PD缺乏癥診斷。
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