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您現(xiàn)在所在的位置:首頁  >>  服務(wù)中心  >> 檢測服務(wù)  >> 葡萄糖6磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒

導(dǎo)語::科學(xué)預(yù)言師,精準(zhǔn)、快速,造福大眾

產(chǎn)品名稱:葡萄糖6磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒
【產(chǎn)品規(guī)格】:21人份/盒
【檢測指標(biāo)】:人G6PD基因的7種突變
【樣本類型】:全血標(biāo)本
【注冊證號】:國食藥監(jiān)械(準(zhǔn))字2014第3401041號

1. 葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥簡介

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PG)缺乏癥是人類常見的遺傳之一,為X染色體不完全顯性遺傳俗稱蠶豆病”。

我國發(fā)病率呈南高北低,南方發(fā)病率約為5%?;颊叱R蜻M(jìn)食蠶豆、服用藥物、病毒感染等誘因的作用下產(chǎn)生急性黃疸、貧血和溶血現(xiàn)象。新生兒重癥黃疸中30%左右是由該基因缺陷引起的嚴(yán)重時可導(dǎo)致永久性神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。

2. 葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)基因突變檢測的臨床意義

G6PD缺乏癥的遺傳機(jī)理




G6PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳。女性有兩個X染色體(XX),其中一個發(fā)生G6PD缺陷,另一個為正常的染色體,即為女性雜合子。女性雜合子發(fā)病與否,取決于其G6PD缺乏的細(xì)胞數(shù)在細(xì)胞群中所占的比例,在臨床上有不同的表現(xiàn)度,有些攜帶者也可無臨床表現(xiàn),稱為不完全顯性。男性的性染色體只有一個X(XY),一旦發(fā)生基因缺陷便會發(fā)病。





葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)基因突變檢測的重要性

目前臨床上常規(guī)進(jìn)行G6PD酶活性檢測,會漏檢表型較輕微的女性雜合子,這部分雜合子患者雖然表型輕微,但依然有可能生出一個患病的男孩,而只有分子診斷才能夠準(zhǔn)確的檢測這部分患者。

此外,G6PD雜合子發(fā)生新生兒高膽紅素血癥的危險要顯著高于G6PD正常純合子,而且相對危險度達(dá)到了2.26。G6PD缺乏雜合子是新生兒高膽紅素血癥發(fā)生的獨立危險因素之一。

       因此,對孕婦夫婦進(jìn)行 G6PD 缺乏癥進(jìn)行產(chǎn)前篩查 , 可以及早發(fā)現(xiàn)雜合子型女性G6PD 缺乏者 , 有利于指導(dǎo)臨床醫(yī)生對該類孕婦正確用藥 , 避免醫(yī)源性損傷 , 有利于醫(yī)生對該類孕婦提供必要的飲食指導(dǎo) , 幫助她們安全度過妊娠期 , 有利于醫(yī)生對該類孕婦的子代進(jìn)行有效預(yù)防與及時處理 , 減輕本病對新生兒的危害 。 可見 , 有效檢出 G6PD 女性雜合子是 G6PD 缺乏癥在產(chǎn)科預(yù)防與盡早治療的關(guān)鍵 。

珠海賽樂奇生物技術(shù)股份有限公司的葡萄糖6磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒(基因芯片法)能夠準(zhǔn)確檢出女性雜合子,適用于孕婦產(chǎn)前及新生兒的G6PD缺乏癥診斷。





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