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導(dǎo)語(yǔ)::科學(xué)預(yù)言師,精準(zhǔn)、快速,造福大眾

產(chǎn)品名稱(chēng):苯丙氨酸羥化酶基因突變檢測(cè)試劑盒
【產(chǎn)品規(guī)格】:21人份/盒
【檢測(cè)指標(biāo)】:苯丙氨酸羥化酶基因的5種突變
【樣本類(lèi)型】:全血標(biāo)本
【注冊(cè)證號(hào)】:國(guó)食藥監(jiān)械(準(zhǔn))字2014第3401040號(hào)

一、苯丙酮尿癥簡(jiǎn)介

苯丙酮尿癥(PKU)是一種由于人體正常染色體缺陷,造成新生兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝紊亂性疾病。其發(fā)病機(jī)理是由于苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏或活性降低,而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。

如果在嬰兒出生早期沒(méi)有得到及時(shí)診斷和治療,在發(fā)育過(guò)程中,PKU將導(dǎo)致病兒不可逆的智力障礙。但是,如果早期能夠確診苯丙酮尿癥,及時(shí)給予干預(yù)治療,智力發(fā)育就可以接近正常,而基因診斷是實(shí)現(xiàn)早期診斷的有效手段,因此在新生兒出生早期利用基因診斷方法進(jìn)行篩查,是非常有意義的。

二、苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制及其臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制

苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因發(fā)生突變,導(dǎo)致PAH缺乏或活性降低,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,而是通過(guò)轉(zhuǎn)氨基的作用,生成苯丙酮酸,苯丙氨酸及苯丙酮酸在體內(nèi)大量蓄積,對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)有毒性作用,使腦細(xì)胞發(fā)生不可逆性損傷,導(dǎo)致患兒智力發(fā)育障礙。


苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)

新生兒期多無(wú)臨床癥狀。出生34個(gè)月后逐漸表現(xiàn)典型PKU的臨床特點(diǎn),頭發(fā)由黑變黃,皮膚顏色淺淡,尿液、汗液鼠臭味;隨著年齡增長(zhǎng),智能發(fā)育落后明顯、小頭畸形、癲癇發(fā)作(多表現(xiàn)為痙攣發(fā)作);也可出現(xiàn)行為、性格、神經(jīng)認(rèn)知等異常,如多動(dòng)、自殘、攻擊、自閉癥、自卑、憂郁等。由于癥狀缺乏特異性,臨床診斷困難,易被誤診為腦性癱瘓、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病,需要依靠生化分析進(jìn)行病因診斷。

三、苯丙酮尿癥的篩查

1.新生兒篩查 通過(guò)對(duì)群體新生兒血苯丙氨酸檢測(cè)進(jìn)行HPA,使患兒得以早期診斷、早期治療,避免或減少智能落后的發(fā)生。而一些患兒生化表型不典型,難以判斷,應(yīng)在此基礎(chǔ)上常規(guī)開(kāi)展基因診斷可有助病因診斷,指導(dǎo)治療。

2.產(chǎn)前診斷:在先證者及其父母致病基因突變明確的前提下,簽署知情同意書(shū),通過(guò)對(duì)胎盤(pán)絨毛(1013)或羊水細(xì)胞(1622)進(jìn)行疾病相關(guān)基因突變分析,到具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行胎兒診斷以及后續(xù)的遺傳咨詢(xún)。

常規(guī)生化檢測(cè)方法也只能檢測(cè)血苯丙氨酸濃度,對(duì)產(chǎn)前診斷無(wú)能為力。珠海賽樂(lè)奇苯丙氨酸羥化酶基因突變檢測(cè)試劑盒不僅可以對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,也可以對(duì)新生兒早期診斷,提供準(zhǔn)確的預(yù)防智力損傷的方案,這是傳統(tǒng)的簡(jiǎn)單的檢測(cè)不可企及的,適用于孕婦產(chǎn)前及新生兒診斷、預(yù)防和治療。





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